آزمایش سلامت زنان

جواب آزمایش غربالگری نوزادان چند روز طول میکشد؟ این سوالی است که بعد از انجام آزمایش غربالگری نوزادان برای مادران و پدران پیش خواهد آمد. اما ابتدا به این موضوع بپردازیم که غربالگری نوزادان چیست؟

غربالگری نوزادان آزمایشی بسیار مهم است که پس از به دنیا آمدن نوزاد در طی 5 روزی که نوزاد در بیمارستان است انجام می شود در این آزمایش برخی بیماری ها مورد برسی قرار می گیرد که ممکن است در ظاهر نوزاد شما نمایان نباشد اما با بزرگتر شدن نوزاد شما و در طی زمان این بیماری ها خود را نشان می دهند و شما برای پیشگیری از بروز آن ها می توانید از غربالگری نوزادان کمک بگیرید.

با غربالگری نوزادان شما بیماری هایی را که در کل دنیا مشخص شده اند را در نوزاد شما بررسی خواهد شد و در صورت وجود بیماری شما می توانید به سرعت درمان را آغاز نمایید. هرچه زودتر بیماری های نوزاد خود را شناسایی نمایید زودتر و سریع تر می توانید درمان و پیشگیری از آن را آغاز نمایید.

این بیماری ها می توانند عوارض بسیاری را به همراه داشته باشند که از جمله عوارض آن ها معلولیت، عقب ماندگی ذهنی، اختلال در رشد نوزاد و یا حتی مرگ می باشد که همانطور که می بینید این عوارض بسیار جدی می باشند در نتیجه بهتر است هر چه سریع تر جواب آزمایش غربالگری نوزادان را دریافت کرده و درمان را آغاز نمایید تا از نمایان شدن این عوارض جلوگیری نمایید.

نکته ای که باید به آن بسیار توجه داشته باشید این است که گاهی ممکن است جواب آزمایش شما مثبت کاذب باشد که در ادامه در ارتباط با اینکه در چه شرایطی جواب آزمایش غربالگری نوزادان مثبت یا منفی کاذب می شود بیشتر صحبت خواهیم کرد. اما در صورتی که جواب آزمایش غربالگری نوزادان شما مثبت شد بهتر است برای اطمینان از این جواب بار دیگر آزمایش را تکرار نمایید.

این آزمایش همانطور که گفته شد در 5 روز اول تولد نوزاد انجام می شود و برای انجام آن لازم است تا از پاشنه پای نوزاد نمونه خون گرفته شود که برای این منظور لازم است تا پای نوزاد را گرم کرده و با سوزن مخصوص به پاشنه پای نوزاد چند قطره خون می گیریم و آن را روی سطح کاغذ ریخته و در دمای اتاق قرار می دهیم تا خشک شود و سپس آزمایش های لازم را روی نمونه انجام می دهیم.

در نهایت می توان دگفت که جواب آزمایش غربالگری نوزادان به صورت روتین در طی 10 روز آماده می شود تا در صورت مشاهده علائم مشکوک آزمایش های تکمیلی انجام شود و درمان به سرعت آغاز شود تا در صورت امکان هرچه سریع تر از بروز بیماری های جدی در فرزندان جلوگیری شود.

منفی کاذب در جواب آزمایش غربالگری نوزادان

در صورتی که از نوزاد قبل از گذشت ۴۸ ساعت پس از تولد نمونه خون گرفته شود و یا به هر دلیل در زمان خونگیری تغذیه کافی نشده و شیر نخورده باشد، آزمایش بصورت کاذب، منفی خواهد شد. و با وجود این شرایط باید در زمانی که نوزاد به مدت ۷۲ ساعت از شیر تغذیه کرده است، خونگیری و آزمایش، مجدداً انجام شود.

در حالاتی نظیر دیالیز، تزریق خون، تغذیه خوراکی یا وریدی با مواد کم پروتئین، NPO بودن و شرایطی نظیر این ها که مانع افزایش PHE خون می‌ شود، آزمایش PHE نوزاد می‌ تواند بصورت کاذب منفی نشان دهد.

در هر یک از این حالات باید بعد از رفع عامل (زمان رفع عامل را پزشک معالج تعیین خواهد کرد و باید برای هر نوزاد بستری در بیمارستان توسط پزشک در پرونده ترخیص زمان مناسب آزمایش غربالگری را ثبت و به والدین آموزش) و در شرایطی که نوزاد به مدت ۷۲ ساعت با شیر تغذیه شده باشد، نمونه گیری و آزمایش مجدد به روش ذکر شده، انجام شود. به این صورت می توان به جواب آزمایش غربالگری نوزادان اطمینان کرد.

گاهی نیز پیش می آید که جواب آزمایش غربالگری نوزادان به صورت کاذب مثبت می شود که این نتیجه نیز می تواند دالایلی داشته باشد که در ادامه در ارتباط با آن ها بیشتر توضیح داده ایم.

مثبت کاذب در جواب آزمایش غربالگری نوزادان

در حالاتی نظیر بیماری‌ های کبد، نارسی نوزاد، ابتلای مادر به PKU، هیپرالیمانتاسیون، جواب آزمایش غربالگری نوزادان می‌ تواند بصورت کاذب مثبت شود.

همچنین توجه داشته باشید که اشکالات تکنیکی نیز می تواند بصورت کاذب منجر به مثبت یا منفی شدن آزمایش غربالگری نوزاد شود. در این موارد نیز باید نمونه گیری و آزمایش غربالگری تکرار و نتایج مجدداً توسط پزشک معالج ارزیابی شود.

ارزیابی نتایج مثبت

در صورتی که PHE در آزمایش غربالگری ، برابر یا بیش از mg/dl 4 باشد، نتیجه غربالگری (موسوم به آزمایش سطح یک) مثبت ارزیابی خواهد شد و باید با روش HPLC (موسوم به آزمایش تایید یا سطح دوم)، بررسی برای تایید انجام شود.

در صورتی که PHE در این مرحله (سطح یک) برابر یا بیش از mg/dl 20 باشد، انجام کلیه مراحل سطح دو (آزمایش به روش HPLC ) باید حداکثر ظرف ۷۲ ساعت انجام شود.

ارزیابی نتایج مثبت در سطح دو ( آزمایش تایید به روش HPLC )

در کلیه موارد سطح دو (در آزمایش تایید به روش HPLC)، که سطح phe بیشتر یا مساویmg/dl 4 است، نوزادان باید طبق مراحل تعیین شده در دستورالعمل کشوری برای ارزیابی به بیمارستان منتخب PKU در مرکز استان مراجعه نمایند. در این مرحله، پزشک مسئول تیم پزشکی PKU بعد از رد تیروزینمی، نتایج را بر اساس سطح فنیل آلانین (PHE) مورد بررسی قرار خواهد داد و اقدامات لازم را سازماندهی می کند.

علاوه بر آن پزشک در کلیه موارد در این مرحله باید ابتدا ابتلای نوزاد به موارد غیر کلاسیک را نیز با انجام بررسی بالینی دقیق و انجام آزمایشات لازم رد کند.

در مواردی که PKU بدخیم با انجام آزمایشات و بررسی کلینیکی کامل رد شده است، ارزیابی افزایش PHE به شکل ذیل صورت می‌گیرد:

در صورتی که میزان phe، mg/dl4 تا ۷ (۹۹/۶) باشد، هفته بعد آزمایش مجدد انجام خواهد شد و اگر همچنان میزان phe، mg/dl4 تا ۷ (۹۹/۶) باشد، نیازی به رژیم درمانی نمی باشد، اما نوزاد باید توسط متخصص کودکان در بیمارستان منتخب به مدت ۶ ماه تا یکسال تحتدرمان و زیر نظر پزشک باشد و بصورت دوره ای سطح PHE به روش HPLC کنترل و وضعیت بالینی وی مورد ارزیابی قرار گیرد.

در صورتی که سطح Phe، mg/dl7 تا ۱۰ باشد، هفته بعد آزمایش مجدد PHE به روش HPLC انجام می شود و اگر میزان PHE بیشتر و یا مساوی ۷ باشد رژیم درمانی بر اساس مشاوره کارشناس تغذیه (بر طبق استاندارد های بالینی تغذیه در برنامه کنترل PKU ) انجام خواهد شد.

در صورتی که میزانPHE، mg/dl ۱۰ و یا بیشتر باشد، بررسی بالینی و رژیم درمانی باید طبق دستورالعمل کشوری و استانداردهای تعیین شده در کلیه بخش های مربوطه، بلافاصله انجام شود و PHE بعد از یک هفته به روش HPLC تکرار شود.

بیماری های مورد بررسی در آزمایش غربالگری نوزاد

مواردی در آزمایش غربالگری نوزادان موزد بررسی قرار می گیرد که عوارض آن ها در آینده برای فرزندان می تواند بسیار سنگین باشد و یا حتی آینده آن ها را به شدت تحت تاثیر خود قرار دهید و احتمال آخری که برخی از این بیماری ها حتی دارند خطر مرگ می باشد در نتیجه بسیار مهم است تا در دوران نوزادی فرزندان این بماری ها را شناسایی نمایید و برای درمان آن هااقدام نمایید.

در زیر بیماری هایی را که در جواب آزمایش غربالگری نوزادان مشخص می شود را نام برده ایم، این بیماری ها در تمام دنیا و در تمامی کش ور هادر غربالگری نوزادان مورد بررسی قرار می گیرند:

• ﮐﻢ‌ﮐﺎری ﺗﯿﺮوئید
• فنیل‌کتنوری (Phenylketonuria; PKU)
• کمبود آنزیم گلوکز 6‌ـ‌فسفات‌دهیدروژنازG6PD deficiency) )
• سیستیک‌فیبروزیس (Cystic Fibrosis)
• کم خونی داسی شکل (Sickel cell anemia)
• هیپرپلازی ‌آدرنال‌ مادرزادی (Congenital Adrenal Hyperplasia)
• گالاکتوزمی ‌کلاسیک (Galactosemia)
• نقص بیوتینیداز (Biotinidase Deficiency)
• بیماری ادرار شربت افرا (Maple Syrup Urine Disease; MSUD)
• تیروزینمی (Tyrosinemia)
• نقص (DMCA(Medium Chain acyl CoA dehydrogenase

علاوه بر اینها غربالگری شنوایی نیز در نوزادان انجام می شود که در ادامه در ارتباط با آن بیشتر خواهیم گفت

غربالگری شنوایی

یکی از مواردی که باعث یادگیری نوزادان است شنوایی است در نتیجه می تواند بسیار موضوع مهمی باشد بنابراین تشخیص زودهنگام این اختلال می تواند بسیار اهمیت داشته باشد زیرا هر چه سریع تر برای درمان آن اقدام شود همانقدر بهتر است به همین سبب توصیه می‌شود نوزاد قبل از ترک بیمارستان از لحاظ شنوایی مورد ارزیابی قرار گیرد.

در واقع در یساری از بیمارستان ها غربالگری شنوایی نیز همراه با غربالگری نوزادان انجام می شود و بخشی از غربالگری نوزادان می دانند. زیرا تشخیص اختلال شنوایی و اقدام به درمان آن قبل از 6 ماهگی موضوعی بسیار قابل اهمیت است.

دو نوع تست غربالگری شنوایی نوزادان که مورد استفاده قرار می‌ گیرد را در ادامه آورده ایم:

1.پاسخ شنوایی خودکار ساقه‌ ی مغز (Automated Auditory Brainstem Response AABR =) ؛

2.گسیل‌ های صوتی گوش (OAE = OtoAcoustic Emissions).

در این مطلب به طور مختصر هر آنچه در ارتباط با غربالگری نوزادان و جواب آزمایش غربالگری نوزادان لازم است تا بدانید را گفته ایم. جواب آزمایش غربالگری نوزادان معمولا 10 روز پس از تولد نوزاد آماده می شود و برای خواندن جواب آزمایش غربالگری نوزادان خود بهتر است تا با پزشک معالج آن مشورت نمایید و در صورت وجود مشکل هر چه سریع تر اقدام به درمان نوزاد نمایید.